摘要：目的 探討X 連鎖高IgM 綜合征（X-linked hyper-immunoglobulin M syndromes,XHICM）的臨床特征及基因型的特點(diǎn).方法2017 年7 月16 日,山東省立醫(yī)院兒科收治1 例反復(fù)粒細(xì)胞減少的患兒,分析其臨床特點(diǎn)、實(shí)驗(yàn)室檢查和治療經(jīng)過.利用二代測序?qū)純盒谢驒z測,并用Sanger 測序?qū)純杭案改傅幕蛲蛔冞M(jìn)行驗(yàn)證.結(jié)果患兒男,2 歲8 個月.曾于2 歲2 個月時因重癥肺炎住院,出院后反復(fù)出現(xiàn)粒細(xì)胞減低,骨髓穿刺檢查提示粒細(xì)胞缺乏癥.本次入院檢查結(jié)果顯示,IgG、IgA 和IgE 明顯降低,IgM 處于正常高值.基因檢測結(jié)果顯示,患兒CD40LG 基因第5 外顯子有1 個半合子突變c.761C〉G（編碼區(qū)第761 號核苷酸由胞嘧啶變異為鳥嘌呤）,導(dǎo)致氨基酸改變p.T254R（第254 號氨基酸由蘇氨酸變異為精氨酸）,為錯義突變.該變異不屬于多態(tài)性位點(diǎn),在人群中發(fā)生頻率極低,在HGMD 專業(yè)版數(shù)據(jù)庫中未見報道.進(jìn)-步家系驗(yàn)證分析顯示,患兒母親該位點(diǎn)雜合變異,該位點(diǎn)為疑似致病性變異,為X 連鎖隱性遺傳,變異來源于母親.基因診斷明確后,每間隔1 ～ 2 個月輸注人免疫球蛋白,每次7.5 g.出院后隨訪8 個月,共輸注4 次,期間偶有感冒,未再患肺炎. 結(jié)論反復(fù)中性粒細(xì)胞減少的嬰幼兒應(yīng)早期行免疫功能篩查,加強(qiáng)對原發(fā)性免疫缺陷病的識別.基因檢測是診斷XHIGM 的金標(biāo)準(zhǔn).