摘要：目的 鑒定中國(guó)漢族人群中新發(fā)現(xiàn)的一個(gè)HLA-C無(wú)效等位基因,并對(duì)國(guó)際上業(yè)已公布的HLA-C無(wú)效等位基因的突變情況進(jìn)行分析.方法 采用分子克隆和單倍體測(cè)序的方法,鑒定1例HLA-C基因測(cè)序分型結(jié)果異常樣本的分子生物學(xué)基礎(chǔ).結(jié)果 檢出了一個(gè)C＊01新變異等位基因,其序列與C＊01∶02∶01最相近,但存在編碼區(qū)nt 363 G＞A點(diǎn)突變,位于第三外顯子的第97密碼子由TGG直接變成終止密碼子TGA,導(dǎo)致一個(gè)無(wú)效等位基因,其序列提交國(guó)際GenBank（序列號(hào)：GU592508）和IMGT/HLADatabase（HWS10010188）.結(jié)論 該無(wú)效等位基因已被世界衛(wèi)生組織（WHO）HLA因子命名委員會(huì)正式命名為C＊01∶37N.