先天性純紅細胞再生障礙性貧血發(fā)病機制的研究進展

作者：阮敏(綜述) 竺曉凡(審校) 陳玉梅(審校) 中國醫(yī)學科學院中國協和醫(yī)科大學血液學研究所血液病醫(yī)院兒科 天津300020

摘要：Diamond-Blackfan貧血（Diamond-Blackfan anemia,DBA）即先天性純紅細胞再生障礙性貧血,多在出生后一年內發(fā)病,僅有紅系發(fā)育障礙,部分患者伴先天性畸形.近年來發(fā)現,部分DBA患者伴有核糖體蛋白的異常,如RPS19、RPS24、RPS17、RPL5和RPL11等基因突變,這些核糖體蛋白異常提示DBA的本質可能為核糖體疾病.本文就近年來RPS19基因突變及其他核糖體蛋白基因突變最新研究進展作一綜述.

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國際輸血及血液學

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