時間：2023-03-15 15:07:41
序論：在您撰寫產(chǎn)前篩查質量控制時，參考他人的優(yōu)秀作品可以開闊視野，小編為您整理的7篇范文，希望這些建議能夠激發(fā)您的創(chuàng)作熱情，引導您走向新的創(chuàng)作高度。
Abstract：Objective To analyze the clinical value of second trimester Down syndrome screening，to explore how to improve the quality of prenatal screening.Methods Pregnant women （16～20w） serum alpha fetoprotein（AFP）beta hCG（beta -HCG）two indicators，combined with maternal age，body weight，last menstrual period，pregnancy information week，fetal biparietal diameter and previous reproductive history，evaluation of trisomy 21-syndrome （DS），neural tube defects（NTD），the risk of trisomy 18-syndrome rate.Results 4760 cases of pregnant women receiving prenatal screening，screening for high risk pregnant women at high risk for a total of 393 cases，the detection rate was 8.26%；4367 cases of low risk，low risk detection rate was 91.74%. Conclusion The second trimester prenatal serological screening，improve the Down syndrome，trisomy 18-syndrome and comprehensive detection rate of neural tube defects in children，reduce the rate of congenital birth defects in children，with significant social and economic benefits.
Key words：Down's syndrome；Prenatal screening；Quality control
我國是出生缺陷高發(fā)國之一，每年出生新生兒約1600萬，其中唐氏兒2萬余名，給家庭和社會帶來嚴重的負擔[1]，為了有效地降低先天缺陷兒的出生，必須做到產(chǎn)前早篩查、早診斷、及早終止妊娠[2]。產(chǎn)前篩查作為預防出生缺陷的第二道關鍵防線，是降低出生缺陷重要手段。本文通過對孕中期唐氏篩查4760例臨床分析，探討如何進一步提高產(chǎn)前篩查質量。
1資料與方法
1.1一般資料 將2009年1月～2013年12月來我院圍產(chǎn)期保健門診自愿接受孕中期（16～20 w）血清學產(chǎn)前篩查孕婦共4760例孕婦作為研究對象。
1.2方法 對孕中期（16～20 w）婦女血清甲胎蛋白（AFP）β-絨毛膜促性腺激素（β-HCG）兩項指標，結合孕婦的年齡、體重、末次月經(jīng)、孕周、胎兒雙頂徑及既往孕產(chǎn)史等信息，使用產(chǎn)前篩查軟件，評估21-三體綜合征（DS）、神經(jīng)管缺陷（NTD）、18-三體綜合征的風險率。
2結果
2.1產(chǎn)前篩查結果 2009年1月～2013年12月自愿接受孕中期產(chǎn)前篩查的孕婦共4760例，篩查結果為高風險的孕婦共393例，高風險檢出率為8.26%，其中唐氏綜合癥高風險者280例（5.88%）、NTD高風險98例（2.06%）、18-三體綜合征15例（0.32%）；低風險孕婦共4367例，低風險檢出率為91.74%。
2.2確診結果 到上級醫(yī)院進一步確診的孕婦276例，占初篩高風險孕婦70.23%，其中確診病例7例（21-三體2例、18-三體 2例、神經(jīng)管畸形3例）。拒絕進一步確診的孕婦共 117例，占初篩高風險孕婦的29.77%，追蹤其妊娠結局：有2例畸形胎撼鏨（唐氏兒1例，四肢短小畸形1例）。隨訪低風險孕婦3867例（失訪500例），出生后的新生兒有4例被確診為畸形兒（唐氏兒1例，18-三體 1例、神經(jīng)管畸形合并多器官畸形1例、腦積水1例）。由此可見，高風險孕婦其畸形胎兒的發(fā)生率為2.29%，低風險孕婦其畸形胎兒的發(fā)生率為0.10%。
3討論
本研究結果表明，產(chǎn)前篩查提高了唐氏綜合癥和神經(jīng)管畸形兒的檢出率，最大可能地減少了先天性缺陷兒的出生，對降低出生缺陷率發(fā)揮了重要的作用[3]。但由于目前產(chǎn)前篩查技術存在一定的局限性，其結果受孕婦的年齡、體重、末次月經(jīng)、孕周、胎兒雙頂徑及既往史等臨床因素的影響，導致假陽性和漏診無法完全避免。因此，在臨床應用中如何對影響質量的每一個環(huán)節(jié)進行質控，需要產(chǎn)科醫(yī)生和實驗室醫(yī)生共同關注和重視。
3.1詳細收集孕婦信息，認真填寫申請單。圍產(chǎn)期保健門診的醫(yī)生對所有篩查孕婦應詳細詢問個人史、既往史、孕產(chǎn)史和家族史等病史，確認年齡、孕周、體重等，對月經(jīng)周期紊亂、末次月經(jīng)不清等原因導致孕周計算不準確的，一定要通過B超測定胎兒雙頂經(jīng)確定胎齡，以避免因年齡、孕周等錯誤信息影響篩查結果[4]。
3.2嚴格執(zhí)行操作流程，加強實驗室質量控制。從血標本的采集與收集、實驗室檢測到風險評估、篩查報告，都應嚴格執(zhí)行操作流程；每次實驗應根據(jù)相應試劑盒的要求做質控品測定，以評估該批次實驗測定結果的可靠性，避免篩查系統(tǒng)假陽性率過高，努力提高產(chǎn)前篩查質量。
3.3科學、客觀地進行篩查結果的告知。 由于產(chǎn)前篩查技術的局限性，其漏篩和假陽性無法完全避免[5]，因此，向孕婦告知篩查結果時，應詳細解釋篩查高風險并不確定胎兒有異常，并建議該孕婦必須進行產(chǎn)前診斷；篩查結果為低風險的，并不能完全排除胎兒患病可能性，應動態(tài)觀察。
3.4密切關注高風險召回、咨詢和產(chǎn)前診斷。對篩查出的每一例高風險孕婦都要由專門的醫(yī)生負責電話通知，及時召回[6]，再次核對孕齡，并做詳細的遺傳咨詢，向其介紹進一步檢查或診斷的方法；負責產(chǎn)前篩查高風險病例的轉診，對未進行產(chǎn)前診斷的高風險病例，如果孕婦盲目選擇終止妊娠，應耐心勸解，避免對孕婦和胎兒造成不必要的傷害[7]。
3.5完善篩查追蹤隨訪 應對所有篩查對象要進行電話隨訪[8]，隨訪時間為產(chǎn)后1～6月，隨訪率應≥90%，隨訪內(nèi)容包括：妊娠結局、胎兒或新生兒是否正常；對高風險孕婦，應隨訪其產(chǎn)前診斷結果、是否繼續(xù)妊娠，對流產(chǎn)或終止妊娠者，建議接診醫(yī)院盡量留取組織標本，以便進一步做遺傳學診斷；詳細登記隨訪結果，總結統(tǒng)計分析、評估篩查效果。
綜上所述，在臨床應用中嚴格執(zhí)行產(chǎn)前篩查管理流程[9]，對降低假陽性和漏診率、提高產(chǎn)前篩查質量將起到重要的作用。
參考文獻：
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[5]孔小玲，⒂擄玻劉小英.2207例孕中期婦女血清產(chǎn)前篩查結果分析[J].國際檢驗醫(yī)學，2013，34（2）：256.
【關鍵詞】唐氏綜合征產(chǎn)前篩查網(wǎng)絡 文章編號：1004-7484（2013）-12-7411-02
唐氏綜合征為常見的染色體病，是最常見的嚴重出生缺陷之一，目前尚無有效治療方法，運用產(chǎn)前篩查與診斷手段選擇性淘汰唐氏患兒是目前國際上公認預防該病的有效措施[1]。郴州市從2007年開始進行唐氏綜合征產(chǎn)前篩查和診斷，2008年通過原有婦幼保健網(wǎng)絡，采取依托產(chǎn)前診斷中心的力量發(fā)展產(chǎn)前篩查采血點的模式，逐步建立起以降低唐氏綜合征出生率為目的的產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷網(wǎng)絡。篩查網(wǎng)絡已覆蓋本市13個縣市區(qū)，篩查量逐年增加，目前每年篩查孕婦20000余人次。截至2012年12月底，共篩查孕婦82356人，篩查陽性率7.65%，高風險孕婦產(chǎn)前診斷率49.13%，診斷陽性率4.17%，產(chǎn)前診斷隨訪率達100%，診斷出各種出生缺陷131例，有效降低了郴州地區(qū)的出生缺陷，也為其他遺傳性疾病的產(chǎn)前篩查和診斷提供了服務模式?，F(xiàn)將本地區(qū)唐氏綜合征產(chǎn)前篩查與診斷網(wǎng)絡管理系統(tǒng)介紹如下。
1資料與方法
1.1一般資料資料來源郴州市產(chǎn)前診斷中心和采血點上報數(shù)據(jù)，市婦幼保健院檢測年報。郴州市平均年常住人產(chǎn)約5-6萬人。郴州市產(chǎn)前篩查與起步工作較晚，2007年才開始開展產(chǎn)前篩查工作，產(chǎn)前篩查率不到5%，處于較低水平，不能滿足廣大婦女兒童的健康需求。針對這種現(xiàn)狀，郴州市借鑒先進地區(qū)的經(jīng)驗，從2008年起采取依托產(chǎn)前診斷中心的力量，在各縣市區(qū)發(fā)展產(chǎn)前篩查采血點的模式，大力推廣產(chǎn)前篩查與診斷工作。
1.2方法
1.2.1網(wǎng)絡的建立與管理利用原有的婦幼保健網(wǎng)絡，依托產(chǎn)前診斷中心的力量在各縣市區(qū)建立產(chǎn)前篩查采血點。采血點負責轄區(qū)內(nèi)宣傳出生缺陷和產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷的相關科普知識，采集孕婦血樣標本，解釋結果，對產(chǎn)前篩查異?；蛐枰苯舆M行產(chǎn)前診斷的孕婦轉送追蹤；產(chǎn)前篩查與診斷中心須對采血點專業(yè)技術人員進行統(tǒng)一培訓，解釋結果，對產(chǎn)前篩查異?；蛐枰苯舆M行產(chǎn)前診斷的孕婦進行追蹤，負責產(chǎn)前篩查和診斷的實驗室工作，并對產(chǎn)前篩查及診斷工作進行質量控制。
1.2.2隨訪產(chǎn)前篩查與診斷中心醫(yī)務人員對每例產(chǎn)前篩查異常對象及產(chǎn)前診斷對象進行隨訪，記錄產(chǎn)前對象病例胎兒染色體核型分析結果，追蹤記錄孕婦妊娠結局及新生兒情況。
1.3相關輔助支持郴州市政府對出生缺陷干預工作非常重視，2008年出臺了《郴州市產(chǎn)前篩查工作實施方案》，郴州市衛(wèi)生局將產(chǎn)前篩查率納入衛(wèi)生系統(tǒng)目標管理，要求城區(qū)產(chǎn)前篩查率達到40%以上，各縣市區(qū)積極開展產(chǎn)前篩查工作，極大地促進了產(chǎn)前篩查與診斷工作的開展。
2結果
2.1產(chǎn)前篩查覆蓋情況到2009年底，郴州市區(qū)及本地區(qū)13個縣市區(qū)已全部開展產(chǎn)前篩查工作，覆蓋率達100%。
2.2產(chǎn)前篩查與診斷開展情況2009年郴州市產(chǎn)前篩查率為17.2%，較2008年增長10.9個百分點，產(chǎn)前篩查總人數(shù)、產(chǎn)前篩查高危人數(shù)、產(chǎn)前診斷人數(shù)和確診人數(shù)都較2008年有不同程度的增長，以后逐年持續(xù)增長，見表1。
3討論
采血點的建立對產(chǎn)前篩查工作的普及有一定優(yōu)勢。產(chǎn)前篩查采集血樣標本技術簡單，質量控制環(huán)節(jié)和人員培訓都相對容易，產(chǎn)前診斷中心實驗室統(tǒng)一控制質量標準，出現(xiàn)偏差的幾率小。同時，采血點建立的投入小，能在產(chǎn)前診斷中心的支持下迅速鋪開，對本市出生缺陷工作起到積極的推動作用。
政府的支持對產(chǎn)前篩查與診斷工作的普及起到非常關鍵的作用。郴州市產(chǎn)前篩查與診斷工作能迅速普及離不開政府的積極支持。各級衛(wèi)生行政部門和醫(yī)療機構在積極開展出生缺陷干預工作的大環(huán)境下，都非常重視出生缺陷干預的各項工作。衛(wèi)生行政部門明確制定了產(chǎn)前篩查干預目標，產(chǎn)前診斷中心和采血點的建立獲得了所在地政府和衛(wèi)生行政部門相關的政策和經(jīng)濟支持。
雖然產(chǎn)前篩查人數(shù)較前有明顯的提高，然而篩查高危人群進行產(chǎn)前診斷的比例并不高，僅占高危人群總數(shù)的49.1%。分析原因主要是孕婦的依從性不高，這需要我們需要進一步加強網(wǎng)絡各環(huán)節(jié)的管理。首先要充分利用媒體和社會的力量，對孕婦及家屬進行圍產(chǎn)保健宣教；其次要培訓醫(yī)生規(guī)范化填寫產(chǎn)篩申請單，對孕婦知情同意和對篩查結果進行解釋，并保證篩查結果解釋的準確性，防范醫(yī)療糾紛發(fā)生；三是要做好追蹤隨訪工作，動員篩查高危人群進行產(chǎn)前診斷。最后，網(wǎng)絡質控人員要及時發(fā)現(xiàn)采血、運輸、實驗等環(huán)節(jié)存在的問題并及時解決。
實踐證明，唐氏綜合征產(chǎn)前篩查和診斷對降低人口出生缺陷、提高人口素質非常關鍵。通過現(xiàn)有婦幼保健網(wǎng)建立產(chǎn)前篩查網(wǎng)絡能迅速持續(xù)實現(xiàn)篩查人群最大化，有效降低本地區(qū)嬰兒出生缺陷，達到提高人口素質的目的，也為其他遺傳性疾病的產(chǎn)前篩查和診斷提供了服務模式。
[關鍵詞] 分析前變異；產(chǎn)前篩查；質量控制；溫度
[中圖分類號] R715.3 [文獻標識碼] A [文章編號] 1673-9701（2015）30-0011-04
Effect of temperature and the duration on second-trimester serum markers
SHAN Qunda1 HUANG Zhenzhen1 CHEN Penglong1 LAN Haiying1 JIN Chunlei1 CHEN Lili1 XU Xueqin2
1.Prenatal Diagnosis Center， Lishui Maternity and Child Health Care Hospital， Lishui 323000， China； 2.Central Laboratory， the Central Hospital of Wenzhou City， Wenzhou 325000， China
[Abstract] Objective To examine the effect of the duration of storage of whole blood at different controlled temperatures on the concentrations of serum free-β-human chorionic gonadotropin （f-βhCG）、Alpha fetoprotein（AFP） and unconsecrated estriol（uE3）. Methods We additionally collected 6 mL of whole blood of prenatal screeningspecimen， respectively put into 5 vacuum tubes（The water bath group should make an additional piece for comparison）， placed at room temperature （23℃-25℃） or in the water bath box （35℃-37℃） for 0.5 h， 2 h， 4 h， 6 h， 8 h， after that， made a centrifugal separation to separate the blood serum， taken the specimen of blood serum separated atroom temperature for 0.5 h as the control group， and respectively compared and analyzed each group with the control group. Results In the room temperature group， f-βhCG had a rate of 0.9% per hour increasing. No significant difference was found in AFP and uE3（P>0.05）. In the 37℃ group， f-βhCG had a rate of 10.9% per hour increasing rapidly. AFP had a rate of 0.6% per hour increasing， and uE3 had a rate of 0.5% per hour decreasing. Conclusion Under the condition of room temperature， to separate in 2 hours has a less influence on the result， and the water bath condition has a serious effect on the results of free β-hcg and the other two items. The prenatal screening specimen should be processed at a lower temperature as far as possible， and it is not suggested to make a water bath treatment of 37℃ for the prenatal screening specimen.
[Key words] Preanalytical variation； Prenatal screening； Quality control； Temperature
產(chǎn)前篩查室通過定量測定孕婦血液中與妊娠有關的生化指標，對胎兒患有先天異常的風險進行篩查評估。國內(nèi)目前采用的中孕期篩查方案為二聯(lián)法或三聯(lián)法。其原理為測定母體血清free β-hcg、AFP、uE3（只在三聯(lián)法中測定）的值，結合孕周、年齡、體重等因素，運用風險評估軟件對胎兒21三體、18三體及神經(jīng)管畸形的風險進行評估。母體血清測定結果直接影響到風險的評估，而其結果的可靠性很大部分來自于分析前。目前產(chǎn)篩中心的標本很大一部分來自于其下面的采血點，該部分標本的質量參差不齊，存在較多問題。雖然已有明確的規(guī)定用于保證分析前的標本質量[1]，但對標本質量的評價迫切需要一種有效而易普及的方法。英國國家篩查委員會于2007年啟動的DQASS質評及保證計劃，通過周期性監(jiān)測所有產(chǎn)篩實驗室的中位數(shù)倍數(shù)（MoM）中位數(shù)（mMoM）的值及風險評估，來評價各實驗室的篩查質量及效率，找出實驗室可能存在的誤差因素，提高篩查質量，取得了良好的效果。在國內(nèi)，已有類似方案的提出，通過定期對mMoM值進行監(jiān)測分析，找出造成mMoM異常波動和偏倚的因素，對中位數(shù)進行合理的調(diào)整和修正[2]，筆者認為這是目前較好的一種方法。影響mMoM值發(fā)生異常偏移的原因較多，本文著眼于標本檢測的穩(wěn)定性與準確性方面的研究。目前已有篩查標本測定結果受離心前放置時間[3，4]、保存溫度[5]、運輸[6]以及季節(jié)[7]等諸多因素的影響的報道，但均較少涉及明確的趨勢性變化關系的探討?？偨Y后可以發(fā)現(xiàn)，這些文獻中的影響因素均涉及到溫度與標本放置時間，也即本文所要討論的問題，其研究意義在于明確把握各項指標的變化規(guī)律，以利于找出造成mMoM異常偏移的因素，為大批量臨床標本質量的評估提供參考，現(xiàn)報道如下。
1 資料與方法
1.1 一般資料
收集2014年3月～2014年4月來本院進行產(chǎn)前篩查的孕婦60例，孕周15～20周。平均年齡（27.9±4.2）歲，平均體重為（54.3±6.1）kg。告知孕婦本實驗室在保證其原本申請項目的準確及可靠的前提下，需要其對血液進行分裝，并進行額外的測試。
1.2 儀器與試劑
采用Perkin Elmer 1235自動時間分辨熒光免疫分析儀進行測定，free β-hcg、AFP、uE3試劑均為WallacOy生產(chǎn)原裝配套試劑。測定前3個月室內(nèi)質控均在控。
1.3 方法
靜脈采血完成后，立即收集來自生化、發(fā)光、免疫等無抗凝劑、無促凝劑管全血共60例，分裝于5根與產(chǎn)前篩查血清學試驗相同的分離膠管內(nèi)（水浴組加做一支用于對照）。所有血液收集均在滿足生化、發(fā)光等項目測定及復查需要的前提下進行，并不給孕婦帶來額外負擔。將同一孕婦血清分裝后的5根試管放置于室溫（30例）或37℃水浴溫度下（30例），0.5 h、2 h、4 h、6 h、8 h后離心，水浴組第6管血樣置室溫下0.5 h后離心用于對照，收集血清后編號密封保存于-20℃冰箱待檢。為了降低多天的收集過程中室溫波動對結果造成的影響，應盡量減少收集標本的天數(shù)。本實驗實際收集天數(shù)為6 d，當天10時室內(nèi)氣溫分別為：23.5℃、24.3℃、23.7℃、24.2℃、25.3℃、24.8℃。為了增加各組之間的可比性，盡量減少不同天次測量帶來的系統(tǒng)誤差，本文采用60例血清標本在同一天同一批次內(nèi)完成測定的方案。
1.4 觀察指標
1.4.1 37℃下進行分析 觀察組，一名孕婦共有6管理論上初始值為相同的標本，第6管血樣置室溫下0.5 h后離心保存，做為對照。其余5管在37℃水浴下經(jīng)0.5 h、2 h、4 h、6 h、8 h后分別離心，觀察free β-hcg、AFP、uE3的結果隨著分離時間的延遲所發(fā)生的變化。
1.4.2 室溫下進行分析 觀察組，一名孕婦共有5管理論上初始值為相同的標本，經(jīng)0.5 h、2 h、4 h、6 h、8 h后分別離心，檢測其free β-hcg、AFP、uE3的結果，以0.5 h離心分離的管為對照組，觀察其余各組結果的變化規(guī)律。
1.5 統(tǒng)計學方法
1.5.1 37℃水浴條件下的實驗 對6組數(shù)據(jù)進行單因素重復測量方差分析，在整體比較有意義的前提下，以額外設立的室溫下0.5 h分離的標本為對照組，0.5 h、2 h、4 h、6 h、8 h分離的標本分別與對照組進行配對t檢驗，調(diào)整顯著性水平為：α’=0.05/5=0.01。
1.5.2 25℃室溫條件下的實驗 對5組數(shù)據(jù)進行單因素重復測量方差分析，在整體比較有意義的前提下，以0.5 h分離的標本為對照組，2 h、4 h、6 h、8 h分離的標本分別與對照組進行配對t檢驗，調(diào)整顯著性水平為：α’=0.05/4=0.013。
1.5.3 線性回歸分析 計算實驗組與對照組的平均相對差值[8]，并且以該值為縱坐標、以時間（h）為橫坐標，進行一元一次線性回歸，以更直觀地描述濃度的趨向性變化。相對差值計算公式為：（實驗組-對照組）/對照組，平均相對差值即相對差值累加后的均值。應用SPSS20.0統(tǒng)計學軟件進行分析。
2 結果
2.1 水浴（37℃）下放置時間對AFP、free β-hcg、uE3的影響
37℃水浴條件下，uE3表現(xiàn)為下降趨勢，配對t檢驗結果顯示，2 h、4 h、6 h、8 h組與對照組的差異具有統(tǒng)計學意義（P
2.2 室溫（23℃～25℃）下放置時間對AFP、free β-hcg、uE3的影響
室溫（23℃～25℃）條件下，單因素重復測量方差分析顯示AFP、uE3各組之間差異均無統(tǒng)計學意義（P>0.05）。free β-hcg隨著放置時間的增加呈緩慢上升趨勢，t檢驗結果顯示4 h、6 h、8 h組與對照組差異具高度統(tǒng)計學意義（P
表2 室溫（23～25℃）下放置時間對AFP、free β-hcg、uE3的影響（x±s）
注：組內(nèi)比較以室溫0.5 h分離標本為對照組，其他4個時間點分別與之進行配對t檢驗，調(diào)整顯著性水平α’=0.05/4=0.013，帶*表示其有顯著性差異
3 討論
hCG是由胎盤滋養(yǎng)層細胞分泌的一種糖蛋白，有α和β亞基組成，在體內(nèi)主要以完整的形式存在，free β-hcg占總hCG的1%左右[8，9]。在室溫或水浴下放置時間的延長，hCG會分解為游離hCG，導致free β-hcg的測定結果升高[3]。本文進一步計算了升高的相對差值，并進行了線性回歸分析，根據(jù)斜率可知，37℃下free β-hcg以每小時10.9%的速率升高，大大地強于室溫條件下每小時0.9%的上升速率。一般認為AFP為相對穩(wěn)定的蛋白類物質，其結果不隨放置時間的延長而發(fā)生顯著性的變化[4，10，11]。本實驗中AFP在室溫下未發(fā)現(xiàn)趨向性變化，在37℃下其以約每小時0.6%的趨勢上升，主要考慮為標本放置在相對高溫的37℃環(huán)境中，水分揮發(fā)速率較大，標本相對濃縮導致的結果。AFP線性回歸方程相關系數(shù)稍低（R2=0.936），可能是由于其相對差值較小，各種隨機誤差造成的影響較大引起。目前有觀點認為uE3在全血狀態(tài)下不穩(wěn)定，容易分解[12]，也有觀點認為全血中的uE3在4℃下保存結果穩(wěn)定[13]。本文中uE3在室溫下未發(fā)現(xiàn)趨向性變化，該結果與Brown LF[14]等得出的結果較一致，該篇中得出的一個結果為22℃條件下uE3在全血或血清中放置1周，其結果均穩(wěn)定。uE3在37℃水浴下表現(xiàn)為每小時約0.5%的下降趨勢。uE3的下降提示其在高溫下更不穩(wěn)定，容易發(fā)生降解。如果將標本水分的揮發(fā)因素考慮在內(nèi)，uE3的下降速率因比本文中所報道的數(shù)值更大一點。由于uE3的cv值較其他兩項檢測高，并且其下降比例較小，導致回歸方程相關系數(shù)較低（R2=0.777）。需要指出的是，本文中的室溫組只代表了平均氣溫23℃左右時的情況，實際工作中，不同實驗室以及季節(jié)的變化，對篩查結果的影響程度均會有差別。
中孕期唐氏妊娠母血清中free β-hcg均呈持續(xù)上升趨勢，MoM值為正常孕婦的2.2～2.5倍；uE3在唐氏妊娠母體的表現(xiàn)為較正常水平降低，異常一般為
已有研究表明，篩查機構本部采血標本和采血點送檢標本所測的AFP及free β-hcg的Median MOM不同，采血點標本free β-hcg的正偏倚尤為明顯[15]。由于目前缺乏對標本質量的評估方法，只有高風險率發(fā)生較大升高的采血點其標本質量才會引起產(chǎn)篩中心的注意。筆者所在單位下某一采血點，在7、8、9三個月的產(chǎn)前篩查高風險率明顯上升，超過8%，經(jīng)聯(lián)系后得知，其產(chǎn)篩標本分離時間為早上或者下午下班前30 min左右。而另一采血點，其12、1、2月份的產(chǎn)前篩查高風險率有明顯上升，超過8%，經(jīng)聯(lián)系后得知，其實驗室人員在冬天會將標本置于37℃水浴箱內(nèi)，離心時間為下班前30 min。經(jīng)過與實驗人員的交流與培訓，加強標本分離時間的管控，使用采血后室溫2 h內(nèi)分離并保存于4℃冰箱，上述采血點的高風險率均得到有效控制。多數(shù)情況下，下屬采血點對標本管理的不規(guī)范，所造成的是中風險區(qū)域（灰區(qū)）數(shù)量的顯著增多，限于篇幅，在此不做進一步討論。標本的規(guī)范管理，是產(chǎn)前篩查質控的重要環(huán)節(jié)，本文所得出的標本采集及處理環(huán)節(jié)對結果造成的影響，可以進一步明確溫度與放置時間對結果的影響，有利于找出影響標本質量的環(huán)節(jié)，為產(chǎn)篩標本質量評估方法的研究提供參考。
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一、加強婦幼健康服務行業(yè)管理
嚴格醫(yī)療保健機構助產(chǎn)技術管理。執(zhí)行國家產(chǎn)科服務基本標準，規(guī)范醫(yī)療保健機構提供的助產(chǎn)技術服務，控制不合理剖宮產(chǎn)，實行“誰發(fā)證誰管理”的原則，采取不定期抽查制度，加強監(jiān)督管理。
嚴格母嬰保健專項技術管理。規(guī)范母嬰保健技術服務執(zhí)業(yè)許可行為，嚴格按照相關技術服務標準，審批準入項目；規(guī)范產(chǎn)前篩查與診斷技術服務的管理。
嚴格母嬰保健技術服務人員管理。按照《省母嬰保健人員資格考核辦法》，加強崗位培訓，規(guī)范技術考核，建立母嬰保健技術服務人員準入與考核制度。
嚴格《出生醫(yī)學證明》管理。規(guī)范新版《出生醫(yī)學證明》的使用和管理，嚴格按照國家兩部委《關于啟用和規(guī)范管理新版〈出生醫(yī)學證明〉的通知》（國衛(wèi)婦幼發(fā)[2013]52號）文件精神，凡取得助產(chǎn)技術服務許可的單位均應為新生兒出具《出生醫(yī)學證明》，提高當年發(fā)證率，推行新版《出生醫(yī)學證明》信息化管理和統(tǒng)一機打。
強化婦幼健康服務專項治理。嚴格技術和人員準入，嚴查“兩非”行為，強化愛嬰醫(yī)院管理等工作，重點加強對服務機構和人員的監(jiān)督檢查。
二、扎實提升婦幼健康服務能力
提升新生兒急救能力。繼續(xù)推進“降消”項目和新生兒復蘇項目，大力開展助產(chǎn)技術、新生兒復蘇技能培訓，全縣助產(chǎn)醫(yī)療保健機構培訓覆蓋率達90%，人員培訓覆蓋率達85%、培訓考核合格率達90%。
提升預防艾滋病母嬰傳播服務能力。舉辦產(chǎn)兒科、助產(chǎn)、護理等相關人員預防艾滋病母嬰傳播知識培訓班，人員培訓覆蓋率達90%以上。
提升愛嬰醫(yī)院服務能力，規(guī)范孕婦學校工作。開展愛嬰醫(yī)院的創(chuàng)建和復核工作，已取得愛嬰醫(yī)院稱號的醫(yī)療保健機構，年內(nèi)要迎接省衛(wèi)計委對“愛嬰醫(yī)院”工作進行復核。
三、落實出生缺陷綜合防治措施
實施育齡婦女免費補服葉酸項目。按照增補葉酸預防神經(jīng)管缺陷項目方案要求，繼續(xù)加大宣傳，做好葉酸發(fā)放、登
記和管理等工作，落實醫(yī)改工作任務。
規(guī)范產(chǎn)前篩查管理。建立健全全縣產(chǎn)前篩查建設，提高產(chǎn)前篩查服務質量和胎兒缺陷發(fā)現(xiàn)率。婦保院開設“單獨兩孩咨詢門診”，加強孕前優(yōu)生檢測力度，對高齡高危孕產(chǎn)婦擴大產(chǎn)前檢查范圍和項目，增加產(chǎn)檢頻次，有效應對服務需求變化。
規(guī)范新生兒疾病篩查管理。完善我縣新生兒疾病篩查分中心的建設與管理，提高抗風險能力；建立健全全縣新生兒疾病篩查網(wǎng)絡建設，加大篩查工作力度，凡開展助產(chǎn)技術服務的所有醫(yī)療保健機構均應按法律要求開展新生兒疾病篩查工作，力爭年底全縣新生兒遺傳代謝性疾病篩查率達到80%、新生兒聽力篩查率達60%以上。
規(guī)范新生兒出生缺陷監(jiān)測工作。凡開展助產(chǎn)技術服務的所有醫(yī)療保健機構均應開展新生兒出生缺陷監(jiān)測工作，按要求監(jiān)測、填寫缺陷情況，并及時上報。
四、實施婦幼重大公共衛(wèi)生服務項目
繼續(xù)落實農(nóng)村住院分娩補助政策。在全縣所有取得助產(chǎn)技術服務的機構實行直補，規(guī)范補助程序，加強專項經(jīng)費管理。
繼續(xù)實施育齡婦女免費補服葉酸項目和農(nóng)村婦女“宮頸癌”檢查項目。對農(nóng)村婦女繼續(xù)實施免費婦科病普查，進一步規(guī)范婦女常見病普查普治工作。
繼續(xù)開展預防艾滋病母嬰傳播項目工作。全縣將預防艾滋病、梅毒和乙肝母嬰傳播工作納入婦幼健康常規(guī)管理，提高孕早期艾滋病、梅毒和乙肝3項檢測率，做到凡孕必檢。對全縣發(fā)現(xiàn)艾滋病、梅毒感染的孕產(chǎn)婦及所生嬰兒實行追蹤、隨訪管理，將確診的艾滋病病人納入統(tǒng)一管理。重點加強縣婦幼保健機構艾滋病檢測實驗室建設，改善篩查條件，提高篩查質量，全縣孕產(chǎn)婦艾滋病抗體咨詢檢測率達到85%以上。
繼續(xù)實施“降消”項目。按照“降消”項目方案要求，開展培訓、進修、等工作。
實施貧困地區(qū)新生兒疾病篩查補助項目、兒童醫(yī)療保健人員培訓項目、地中海貧血防控試點項目和地中海貧血防控技術人員培訓項目，加強人員培訓和質量控制，開展健康教育與宣傳，完成項目工作任務。
五、開展“婦幼健康服務年”系列活動
以紀念母嬰保健法頒布20周年為契機，開展“婦幼健康服務年”系列活動。舉辦婦幼健康技能競賽等活動，積極開展形式多樣的院內(nèi)文化活動。以群眾需要為目標，廣泛開展便民、惠民服務，樹立行業(yè)優(yōu)質婦幼健康服務新品牌。
六、加強婦幼衛(wèi)生信息管理
繼續(xù)做好婦幼衛(wèi)生監(jiān)測、婦幼衛(wèi)生年報、婦幼重大公共衛(wèi)生項目網(wǎng)絡直報工作。加強數(shù)據(jù)質量控制，確保數(shù)據(jù)的完整性、可靠性、真實性。
七、認真開展基本公共衛(wèi)生服務
關鍵詞：甲型胎兒蛋白；絨毛促性腺激素； 游離雌三醇；風險
1 資料與方法
1.1一般資料 自2014年5月～2016年12月霍城縣婦幼保健院開展唐氏篩查工作以來，已對1030例產(chǎn)前檢查孕婦實施了唐氏篩查。通過唐氏篩查之后，有93例孕婦檢測為高風險，其風險率達9.29%，有24例孕婦呈唐氏綜合征陽性，有14例呈神經(jīng)管缺陷的陽性，45例呈18-三體綜合征陽性，有10例孕婦為唐氏灰區(qū)。對高風險孕婦我們建議其到上級醫(yī)院實施羊膜腔穿刺，分析羊水細胞中的染色體核型，及酶學檢測，從而對胎兒的染色體病和代謝性遺傳病作出診斷，值得一提的是，一種無創(chuàng)產(chǎn)前檢測方法可以直接從孕婦外周血液中提取胎兒DNA，從而確定是否為唐氏兒。
1.2方法 篩查時間：最佳時間是在孕15～20w。檢查前的準備：做唐氏篩查時需空腹，篩查的結果與孕婦的月經(jīng)周期、體重、身高、準確孕周、胎齡大小有關，34歲以下的年輕孕婦都應該進行唐篩檢查，檢查可以在妊娠15～20w內(nèi)進行，最好是在16～18w檢查。而已經(jīng)超過34歲的高齡孕婦、家族中有唐氏癥患者、已經(jīng)生過唐氏癥患兒的女性，已經(jīng)屬于高危險的人，所以就不需要再進行唐篩檢查，而應直接做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。羊水穿刺術：抽取羊水，培養(yǎng)胎兒脫落在羊水中的細胞，檢驗細胞的染色體（檢驗胎兒的21染色體），準確率100%。抽取羊水：取20ml羊水，風險是可能感染，羊水泄露，流產(chǎn)，流產(chǎn)的可能性（概率0.1%）培養(yǎng)胎兒脫落在羊水中的細胞，成功率98%。
2 結果
任何年齡的孕婦都有可能懷上染色體異常的胎兒，但是染色體異常的發(fā)生率隨著孕婦年齡的增長而明顯增加，如25歲以下的孕婦中染色體異常的發(fā)生機率為1∶1185，而35歲時則高達1∶335，故35歲以上的高齡孕婦需做染色體檢查。唐氏篩查為可能性檢查：高危人群只是說胎兒更有可能是唐氏兒，低危人群中也有可能是唐氏兒。在全部孕婦中約有1/10的孕婦篩查是高危人群，高危人群中1～2/100是唐氏兒，也就是在孕婦中有1～2/1000是唐氏兒。當驗血篩查值大于1/270為高危人群，正常值是1/700左右。國際上標準是1/270。唐氏篩查值是修正值。影響唐氏篩查值的因素主要有：孕婦年齡，體重、孕周，胎兒分泌的胎甲蛋白，胎盤分泌的人絨激素，藥物因素，遺傳因素等。保胎時吃“多利媽”使人絨 激素超出正常值可能影響唐氏篩查值。
2.1高危結果
2.1.1確診是否的確為唐氏兒 準媽媽檢查結果為“高?！敝皇潜砻髁颂夯继剖蟽旱母怕矢哂?/270，但并不表示胎兒就一定為唐氏兒。所以，接下來要近一步確診胎兒是否真的是唐氏兒。確診唐氏兒一般都用羊膜腔穿刺。羊膜腔穿刺適宜孕16～20w的孕婦。
2.1.2唐氏兒的處理 唐氏綜合征還沒有比較有效的治療方法，最好是終止妊娠。
2.2低危結果
2.2.1確診是否的確為唐氏兒 一般而言，唐氏結果是低危只是表明胎兒患唐氏綜合征的風險較低。但篩查結果是由多方面的因素共同決定的，可能引起誤差，最好采血排除遺傳性的呆傻疾病。
2.2.2堅持孕期檢查 堅持做其他孕期檢查，準確了解胎兒的發(fā)育狀況。
3 結論
唐氏篩查可篩檢出60%～70%的唐氏癥患兒。需要明確的是，唐篩檢查只能幫助判斷胎兒患有唐氏癥的機會有多大，但不能明確胎兒是否患上唐氏癥。也就是說抽血化驗指數(shù)偏高時，懷有唐寶寶的機會較高，但并不代表胎兒一定有問題。如同35歲以上的高齡孕婦懷有唐寶寶的機會較高，但不代表她們的胎兒一定有問題。另一方面，即使化驗指數(shù)正常，也不能保證胎兒肯定不會患病。唐篩檢查指數(shù)超出正常的孕婦應進行羊膜穿刺檢查或絨毛檢查，如果羊膜穿刺檢查或絨毛檢查結果正常，才可以百分之百的排除唐氏癥的可能。隨著技術的不斷發(fā)展，除了唐篩外，現(xiàn)在還可以利用無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測唐氏綜合征及18、13染色體異常。無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測可以檢出99%以上的唐氏癥患兒。與唐篩一樣，只需抽取胳膊上的血即可檢查，避免了羊膜穿刺檢查或絨毛檢查增加的流產(chǎn)風險。對于高齡及唐篩高危的孕婦，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測是進行羊膜穿刺檢查的另一新選擇。對于普通孕婦而言，無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測也可以作為更佳的唐篩方法。
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關鍵詞：出生缺陷；發(fā)生率；監(jiān)測；干預措施
出生缺陷是指胎兒出生時在結構和功能（代謝）方面存在的異常，往往是導致早期流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)、新生兒死亡和嬰幼兒夭折的重要原因。我國是世界上先天缺陷的高發(fā)國家之一，據(jù)報道，每年約有80～120萬新發(fā)出生缺陷病例，約占出生人口的4%～6%[1]，出生缺陷已成為重要的人口健康問題，嚴重影響著出生人口素質。我縣（隆安縣）出生缺陷監(jiān)測從2003年開始進入常規(guī)工作，監(jiān)測范圍是全縣14家醫(yī)療保健機構；為了解隆安縣出生缺陷的發(fā)生情況，進一步加強出生缺陷的預防和干預措施，本文就2008～2012年出生缺陷監(jiān)測資料進行回顧性分析。
1 資料與方法
1.1 一般資料 為全縣11家鄉(xiāng)鎮(zhèn)衛(wèi)生院及縣級3家醫(yī)院，按月上報的住院分娩的妊娠滿28w到生后7d圍產(chǎn)兒（包括活產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)、治療性引產(chǎn)，但不包括計劃外引產(chǎn)）數(shù)據(jù)。
1.2 方法 按《中國出生缺陷醫(yī)院監(jiān)測實施方案》的要求，采用以醫(yī)院為基礎的監(jiān)測方案，按全國出生缺陷監(jiān)測中心制定的《主要先天畸形診斷手冊》中的23類出生缺陷的定義、特征及診斷標準，根據(jù)《廣西出生缺陷監(jiān)測方案》的規(guī)定，每月由各醫(yī)院監(jiān)測人員負責統(tǒng)計并填寫"圍產(chǎn)兒數(shù)月報表"，發(fā)現(xiàn)畸形，填寫"出生缺陷兒登記卡"，將表、卡上報隆安縣婦幼保健院，匯總后上報南寧市婦幼保健院。
1.3 質量控制 對監(jiān)測醫(yī)院填報的"圍產(chǎn)兒數(shù)月報表"和"出生缺陷兒登記卡"進行質量檢查，并填寫質控調(diào)查表。每月底前各監(jiān)測醫(yī)院進行質控，縣級監(jiān)測辦每季度對各監(jiān)測醫(yī)院進行漏報調(diào)查，發(fā)現(xiàn)漏報者要求監(jiān)測機構及時補報"出生缺陷兒登記卡"。
2 結果
2.1 出生缺陷發(fā)生率 五年共監(jiān)測圍產(chǎn)兒28047例，發(fā)現(xiàn)出生缺陷兒270例，平均發(fā)生率為9.63‰，2008～2012年5年間發(fā)生率分別為9.79‰、10.07‰、8.92‰、11.59‰、7.94‰，發(fā)生率總體呈下降趨勢，見表1。
2.2 出生缺陷的類型和前6位順位 多指（趾）、并指（趾）63例，唇裂、腭裂（唇裂并腭裂）47例、胎兒水腫綜合征27例，馬蹄足內(nèi)（外）翻16例，先天性腦積水15例，先天性心臟病14例，見表2。
2.3 產(chǎn)婦年齡與出生缺陷的關系 根據(jù)產(chǎn)婦年齡組分為5組，年齡超過35歲產(chǎn)婦的出生缺陷發(fā)生率明顯高于其他年齡組，見表3。
2.4 性別與出生缺陷的關系 28047例圍產(chǎn)兒，其中男嬰15818例，出生缺陷151例，發(fā)生率為9.55‰；女嬰12226例，出生缺陷116例，發(fā)生率9.49‰；性別不明3例，出生缺陷1例，發(fā)生率為33.33%。
2.5 出生缺陷的診斷依據(jù)、時間與預后 臨床診斷201例，占74.44%，B超診斷68例，占25.19%，染色體檢查1例，占0.37%?；町a(chǎn)27847例，占99.29%；死胎192例，占0.68%，死產(chǎn)8例，占0.03%。產(chǎn)后7d內(nèi)死亡73例，占0.26%。
2.6 缺陷兒孕母主要狀況 270例缺陷兒母親中，孕早期發(fā)現(xiàn)異常者70例，占缺陷兒總數(shù)的25.93%，主要為感冒發(fā)熱、接觸農(nóng)藥或化學劑，應用抗生素、避孕藥等。
3 討論
3.1 出生缺陷發(fā)生率 本資料統(tǒng)計隆安縣2008～2012年平均出生缺陷兒發(fā)生率9.63‰，低于2012年廣西發(fā)生率11.86‰，分析其原因可能是產(chǎn)前診斷技術的應用及技術水平的提高使先天畸形、遺傳性疾病等在28w前得以診斷，并及早終止妊娠有關。提示我們應進一步加強出生缺陷監(jiān)測的技術培訓和質量控制，并繼續(xù)廣泛開展產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷，減少出生缺陷兒的出生。
3.2 多指、并指，唇裂、腭裂（唇裂并腭裂），胎兒水腫綜合征為近年來隆安縣的主要出生缺陷。近年來指（趾）畸形一直排在前兩位，唇、腭裂和胎兒水腫綜合征排一直排在前4位。指（趾）畸形和先天性心臟病是遺傳和環(huán)境因素共同作用的結果，相關報道提示唇腭裂致病因素中遺傳因素降低，環(huán)境因素加大[2]，所以要減少出生缺陷的發(fā)生還必須在孕前優(yōu)生咨詢和環(huán)境治理方面加大力度。
地中海貧血（胎兒水腫綜合征）為我國南方的高發(fā)病，我縣地處南方，自2003年有監(jiān)測數(shù)據(jù)以來，地中海貧血一直高居前四位，地中海貧血是一組以珠蛋白合成減少，α鏈/非α鏈比例失衡為特征的遺傳性溶血性血紅蛋白病，常見類型有α地貧和β地貧兩種[3]，α地貧主要集中在東南亞，中國南方和少數(shù)非洲地區(qū)，而β地貧則主要高發(fā)于地中海地區(qū)，其次為中東、印度、巴基斯坦、東南亞、中國南方和北非一些地區(qū)。地中海貧血的預防可通過婚前醫(yī)學檢查、孕早期檢查開展地貧篩查，夫婦雙方地貧篩查陽性的進行基因診斷，基因診斷夫婦雙方為同型者，于孕中期進行地貧產(chǎn)前診斷，確診為重型地貧胎兒，及早終止妊娠，減少重癥地貧兒出生。我縣自2008年12月開始實施免費婚檢為民辦實事項目后，目前婚檢人數(shù)逐漸增多，隨著婚檢質量的不斷提高，為地貧初篩雙陽性夫婦給予個性化的保健指導、優(yōu)生咨詢和追訪工作，為預防出生缺陷，提高出生人口素質筑牢第一道防線。同時，加強產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷工作，在孕早期進行地貧篩查、孕中期進行神經(jīng)管缺陷及唐氏綜合征的篩查，篩查結果高危的，動員進行產(chǎn)前診斷，結合B超檢查，必要時抽取臍血進行基因檢測，及早發(fā)現(xiàn)地貧胎兒、神經(jīng)管缺陷兒、唐氏兒，在孕28w前終止妊娠，則可以減少出生缺陷兒的出生，降低圍產(chǎn)兒死亡率。
3.3 出生缺陷的診斷和預后 臨床診斷占74.44%，說明大多數(shù)缺陷兒的確診在產(chǎn)后，B超是產(chǎn)前診斷的主要手段，B超檢查的技術有待于進一步提高。目前我縣已將孕中期彩超檢查和胎兒水腫綜合征，唐氏綜合征、神經(jīng)管缺陷等篩查納入產(chǎn)前篩查常規(guī)，廣西壯族自治區(qū)人民政府也將唐氏綜合征、神經(jīng)管缺陷篩查補助項目納入健康幸福惠民工程，為農(nóng)村孕婦產(chǎn)前篩查給予一定的補助，提高產(chǎn)前篩查率，盡早發(fā)現(xiàn)胎兒發(fā)育缺陷，采取有效措施，減少圍產(chǎn)兒出生缺陷發(fā)生率和死亡率。
3.4 堅持實行孕前3個月至孕早期3個月每天補充0.4mg葉酸的工作，預防神經(jīng)管缺陷的發(fā)生；另外，從孕12～14w開始就應該有意識的進行B超檢查胎兒頸項透明層，孕14～21w做血清AFP、-HCG檢測并進行風險評估，如風險評估大于一般人群行產(chǎn)前診斷，如抽羊水或臍血行染色體檢查，盡早發(fā)現(xiàn)唐氏綜合征及一些遺傳性缺陷。
3.5 由于先天缺陷病因復雜[4]，在今后工作中應加強孕期保健指導，嚴格控制孕期用藥，避免孕早期接觸有害物質，對有遺傳病史的夫婦開展優(yōu)生咨詢，加強產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷，及早發(fā)現(xiàn)先天缺陷胎兒，盡早終止妊娠，降低出生缺陷發(fā)生率。
參考文獻：
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[2] 李莉，306例先天性唇腭裂流行病學及發(fā)生率變化趨勢分析[J].安微醫(yī)學，2012，3（7）：927-928.
【關鍵詞】出生缺陷干預；檢測情況分析
【中圖分類號】R714.4 【文獻標識碼】B 文章編號：1004-7484（2012）-03-0100-02
“出生缺陷干預”是計劃生育優(yōu)質服務三大工程之一，我縣計劃生育服務站實驗室2008年開始組織進行了出生缺陷干預免費二項檢測（外周血染色體檢查、βHCG+AFP二聯(lián)酶標檢測）。本文收集了近四年的檢測資料，結果報告如下：
1.資料與方法
1.1 篩查對象：按照知情選擇同意的原則，2008-2011年對符合免費檢查條件（親生子女或夫妻自身有致殘性出生缺陷或35周歲以上、懷孕在20周以內(nèi)、符合再生育政策）的對象1065例，采集孕期母體外周血清進行篩查。其中孕早期(孕9～13+6周)的341例，孕中期(孕14～20+6周)的724例。年齡從18歲～42歲，平均年齡為26.8歲，≥35歲的78例，占篩查總數(shù)的7.32%。
1.2 方法：
1.2.1 工作措施：①搞好調(diào)查摸底：符合免費檢測條件的檢測對象簽訂知情同意書、填寫檢測申請單、花名冊。②定點檢測：縣實驗室根據(jù)摸底名冊，統(tǒng)一時間采集標本，及時按規(guī)定項目檢測，按規(guī)定程序發(fā)出檢測結果報告單。凡發(fā)現(xiàn)陽性結果均立即通知檢測對象本人，到縣計生服務站接受治療、復查、隨訪，并建議其到省級醫(yī)院進行產(chǎn)前診斷。③個案管理：將參加檢測的對象花名冊、通知單、申請表、知情同意書、檢測結果記錄單、妊娠結局隨訪表裝訂成冊，整理歸檔。
1.2.2 檢測方法：①取材和篩查指標：抽取妊娠9～20周的孕婦靜脈血，血清于4h之內(nèi)分離后保存在-20℃冰箱，1周內(nèi)檢測，避免反復凍融。指標為甲胎蛋白(alpha-fetop rotein，AFP)、FhCGβ進行二聯(lián)篩查。②試劑和儀器：測定方法采用時間分辨熒光法(DELFIA)，AFP/FhCGβ雙標試劑盒由美國PerkiElmerm公司生命科學部提供，檢測儀器使用VICTOR2TM1420多標記免疫分析系統(tǒng)。測定方法按說明書進行。③分析方法：篩查結果應用隨機配套的1T、2T風險分析軟件對每一位孕婦均結合其相關的個人臨床資料進行計算分析，年齡+AFP風險、唐氏綜合征(DS)與開放性神經(jīng)管缺陷(NTD)高風險的切割值(cut off值)為1：250，孕婦的孕周以B超下胎兒實際胎齡為準來計算風險。高危孕婦建議產(chǎn)前診斷，取羊水或臍帶血行核型分析(疑神經(jīng)管缺陷行B超檢查)。對所有篩查孕婦均隨訪至產(chǎn)后1個月［1，2］。
2.結果
在1065例接受篩查的孕婦中，唐氏綜合征高風險(篩查陽性)孕婦13例，篩查假陽性率為1.22%（13/1065），染色體檢查發(fā)現(xiàn)其他異常染色體核型2例。對判斷為高風險的孕婦，建議其到省級醫(yī)院行羊膜腔或臍靜脈穿刺術抽取羊水或臍帶血進行胎兒染色體核型分析，發(fā)現(xiàn)DS兒1例，檢出陽性率約0.9%。有一例DS篩查陽性的孕婦拒絕做產(chǎn)前診斷而生下了一例DS患兒。
3.討論
按照省、市統(tǒng)一部署，縣計劃生育實驗室2008年開始對目標人群開展出生缺陷干預免費檢測服務，檢測項目為：①孕中期βHCG+AFP二聯(lián)酶標檢測篩查：發(fā)現(xiàn)先天愚型及某些染色體病的高危個體。②染色體G顯帶分析：檢出染色體異常所致出生缺陷，避免再發(fā)風險。孕中期母體外周血AFP、βHCG二聯(lián)篩查是最常用的產(chǎn)前篩查，目標疾病是21-三體又稱唐氏綜合征（DS）、胎兒神經(jīng)管缺陷（NTD）的血清學篩查［3］。唐氏綜合征(down’s syndrome，DS)患者有嚴重的不可逆的智力障礙，還可伴有消化道、肌肉、骨骼畸形，生活不能自理，平均壽命16.2歲，給家庭帶來嚴重的經(jīng)濟和精神負擔。因為目前唐氏綜合征還無法治療，近年來許多學者致力于懷孕早、中期母體血清標記物的篩查，進行早期診斷，產(chǎn)前檢查和選擇性流產(chǎn)預防患兒的出生，以達到優(yōu)生的目的［2］。細胞遺傳學技術是產(chǎn)前診斷染色體的經(jīng)典方法，常用G顯帶進行核型分析。細胞核型分析可對染色體的數(shù)目、結構進行分析，信息全面，理論上可發(fā)現(xiàn)在制片達到的分辨率內(nèi)所有的異常，是診斷染色體病的金標準［3］。一個健康的人有23對46條染色體，如果人類在繁衍過程中，受到各種因素影響，染色體出現(xiàn)結構和數(shù)目的異常變化，就會導致一系列遺傳性疾病的發(fā)生。孕前可通過對準備懷孕的夫妻的染色體基因進行檢查，發(fā)現(xiàn)異常及時處理。
我站按照免費檢測對象自愿申請、知情同意的原則。至2011年底共有1065人參加檢測，篩查假陽性率為1.22%（13/1065），明顯低于臨床報道（5.5%和3.48%）［1，2］。可能與診斷標準與質量控制技術有關。診斷為其他染色體異常的有2例。對疑難和已懷孕的陽性結果對象，均做好對象思想工作，動員、督促其到省計生科研所和具有資質的醫(yī)療保健機構進行復查診斷，跟蹤結果，發(fā)現(xiàn)DS一例，采取了引產(chǎn)手術，遺憾的是，有一例DS篩查陽性的孕婦因缺乏應有的健康意識和基本的醫(yī)學常識，拒絕做產(chǎn)前診斷而生下了一例DS患兒。該例也提醒我們，如何有效地在全社會特別是低文化素質人口中對婚育人群進行母嬰健康科普知識宣傳、提高人們的健康意識和對疾病常識的基本認識，是我國一直以來實行優(yōu)生優(yōu)育國策所面臨的一個不可忽視的重要課題。
總之，計劃生育技術服務部門要充分認識在孕期開展產(chǎn)前篩查對預防DS、神經(jīng)管畸形等缺陷患兒的出生、保證優(yōu)生、提高人口素質的重要的意義，要加強技術人員出生缺陷診斷標準與質量控制等方面的培訓，提高出生缺陷診斷的準確性，確保出生缺陷監(jiān)測的質量與效果；要開展以高危人群為基礎的出生缺陷監(jiān)測，組織有針對性的調(diào)查研究工作，摸清和掌握本縣的出生缺陷發(fā)生的現(xiàn)狀，有針對性的提出綜合性干預措施和進行效果評價，為政府降低出生缺陷兒的發(fā)生提供準確、科學的決策依據(jù)。
參考文獻
［1］ 梁雄，等.孕早期唐氏綜合征的血清篩查和產(chǎn)前診斷研究.中國婦幼健康研究，2006，17（2）：71-72.
