摘要:目的:探討以鼻出血為主要癥狀的遺傳性出血性毛細血管擴張癥(HHT)的基因診斷及治療,分析家系A(chǔ)CVRL1基因突變。方法:對先證者進行詳細的家系調(diào)查,對先證者的父親及兒子進行凝血障礙相關(guān)的69個基因高通量測序和分析。結(jié)果:該家系4代包括先證者在內(nèi)30人中共11例患者?;颊呒捌涓赣H均檢測出同一個致病突變ACVRL1_ex9c.1313T>C(p.M438T)。結(jié)論:該HHT家系以反復(fù)鼻出血為主要表現(xiàn),ACVRL1基因突變是該家系的致病基因,可采用手術(shù)和藥物治療。
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