以鼻出血為主要癥狀的遺傳性出血性毛細血管擴張癥基因診斷及治療

作者:冷輝; 張琦; 石磊 遼寧中醫(yī)藥大學(xué)附屬醫(yī)院耳鼻咽喉科; 沈陽110032

摘要:目的:探討以鼻出血為主要癥狀的遺傳性出血性毛細血管擴張癥(HHT)的基因診斷及治療,分析家系A(chǔ)CVRL1基因突變。方法:對先證者進行詳細的家系調(diào)查,對先證者的父親及兒子進行凝血障礙相關(guān)的69個基因高通量測序和分析。結(jié)果:該家系4代包括先證者在內(nèi)30人中共11例患者?;颊呒捌涓赣H均檢測出同一個致病突變ACVRL1_ex9c.1313T>C(p.M438T)。結(jié)論:該HHT家系以反復(fù)鼻出血為主要表現(xiàn),ACVRL1基因突變是該家系的致病基因,可采用手術(shù)和藥物治療。

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臨床耳鼻咽喉頭頸外科

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