摘要：目的:評估常染色體顯性遺傳性皮質(zhì)下梗死和白質(zhì)腦病(CADASIL)伴腦出血(ICH)的臨床表現(xiàn)、影像學(xué)和基因特征。方法:CADASIL伴ICH患者3例,在Pubmed數(shù)據(jù)庫納入另外25例有詳細(xì)資料的患者,評估出血性CADASIL的臨床表現(xiàn)、影像學(xué)特征和基因突變特點。結(jié)果:共納入患者28例,男19例、女9例,平均年齡(54.2±13.4)歲。高血壓病是最常見的危險因素(18例,64.3%),50%的患者曾接受抗栓治療。10例患者以ICH為首發(fā)表現(xiàn),最常見的出血部位是基底節(jié)和腦葉。11號外顯子R544C位點是最常見的突變位點(46.2%)。18例患者(64.3%)發(fā)現(xiàn)數(shù)量不等的微出血灶。結(jié)論:CADASIL可發(fā)生ICH且可能是首發(fā)臨床表現(xiàn)。嚴(yán)格控制高血壓和謹(jǐn)慎使用抗血栓藥可能有助于防止CADASIL患者發(fā)生ICH。