摘要：遺傳性血管病、腎病、動(dòng)脈瘤和肌肉痙攣(HANAC)綜合征是由COL4A1基因變異導(dǎo)致的常染色體顯性遺傳病,主要表現(xiàn)為腦白質(zhì)病變、動(dòng)脈瘤、視網(wǎng)膜動(dòng)脈迂曲、多囊腎、鏡下血尿、肌肉痙攣等。該文報(bào)道1例COL4A1基因變異導(dǎo)致HANAC綜合征的臨床特征及基因型特點(diǎn)。患兒男,1歲8個(gè)月,幼兒期隱匿起病,主要表現(xiàn)為發(fā)熱抽搐、側(cè)腦室旁及雙側(cè)半卵圓中心腦白質(zhì)病變、左側(cè)基底節(jié)旁軟化灶、視網(wǎng)膜動(dòng)脈硬化、鏡下血尿、肌肉痙攣。全外顯子組測(cè)序結(jié)果證實(shí)患兒COL4A1基因存在(NM_001845)c.4150+1(IVS46)G>T致病性雜合新發(fā)變異,從而確診為HANAC綜合征。針對(duì)不明原因腦白質(zhì)病變、卒中、血尿、多囊腎、白內(nèi)障、視網(wǎng)膜動(dòng)脈迂曲等病變的患兒或有相關(guān)家族史的家系,建議完善COL4A1基因檢測(cè)。