摘要：孤獨癥譜系障礙(ASD)是由三個核心行為領域的損傷定義的一組復雜的神經(jīng)精神病癥:社交互動、言語和非言語交流、以及受限制的興趣/重復行為。廣泛的遺傳學研究已經(jīng)鑒定了許多孤獨癥的易感基因,并增加了對從頭變異和遺傳拷貝數(shù)變異的貢獻的理解。筆者將最近的基因發(fā)現(xiàn)置于發(fā)育和大腦回路環(huán)境中,并從遺傳、分子、細胞和神經(jīng)多個回路領域對孤獨癥神經(jīng)病理學進行基本理解。回顧利用小鼠動物模型以探求ASD腦機制的文獻,以期從了解大腦發(fā)育背景下揭示個體風險基因可能如何運作以及和患者癥狀的關聯(lián)。明確研究與大腦神經(jīng)環(huán)路相關的機制可能從理論上指導對孤獨癥的面向特定神經(jīng)回路的個性化治療的方案,從而產(chǎn)生更好的干預疾病進程和良性的行為轉化的結果。