摘要：目的通過(guò)研究4代遺傳耳聾家系,分析家系成員臨床表型、遺傳特征,為致病基因鑒定、遺傳咨詢和婚育指導(dǎo)提供依據(jù)。方法對(duì)家系成員進(jìn)行病史調(diào)查、查體、臨床聽力學(xué)檢測(cè)和外周靜脈血樣本采集,繪制遺傳圖譜,分析聽力學(xué)特征及家系遺傳規(guī)律。結(jié)果調(diào)查1507327家系共51人,發(fā)現(xiàn)20人存在聽力損失,其中直系親屬感音神經(jīng)性耳聾15人,傳導(dǎo)性耳聾2人,混合性耳聾1人,配偶感音神經(jīng)性耳聾患者2人。直系親屬感音神經(jīng)性耳聾患者中:男性6人,女性9人;發(fā)病年齡8到49歲,平均31.7歲;低頻聽力損失型4例,全頻聽力損失型11例;聽力損失程度輕度2例,中度4例,中重度3例,重度5例,極重度1例;隨年齡(x)增加平均聽閾(y)逐漸增高(y=1.180x+4.886,R2=0.618,P=0.001);各代連續(xù)發(fā)病,每一代男女均可患病;在進(jìn)行過(guò)聽力測(cè)試的家系成員中,Ⅱ代患病率100%(1/1),Ⅲ代患病率61.11%(11/18),Ⅳ代患病率13.04%(3/23);Ⅱ代平均發(fā)病年齡35歲,Ⅲ代平均發(fā)病年齡32.45歲,Ⅳ代平均發(fā)病年齡27.67歲。結(jié)論此耳聾家系為低頻聽力損失起病、逐漸加重、最終累及全頻的非綜合征型感音神經(jīng)性耳聾。遺傳方式為常染色體顯性遺傳,外顯率逐漸降低,發(fā)病年齡逐漸提前。后續(xù)研究可針對(duì)低頻相關(guān)的耳聾基因進(jìn)行致病基因的鑒定。