摘要：聽神經(jīng)病是遺傳性耳聾中重要的一種疾病類型,OTOF基因是在能夠?qū)е侣犐窠?jīng)病的多個(gè)致病基因中重要基因之一,OTOF變異可導(dǎo)致聽神經(jīng)病。OTOF基因轉(zhuǎn)錄翻譯otoferlin蛋白,蛋白結(jié)構(gòu)中有6個(gè)重要的C2結(jié)構(gòu)域,可與Ca^2+結(jié)合。多個(gè)小鼠模型和斑馬魚模型被構(gòu)建以探究OTOF基因的功能,目前認(rèn)為otoferlin蛋白參與內(nèi)毛細(xì)胞帶狀突觸的神經(jīng)遞質(zhì)釋放過程。在聽力學(xué)方面,相較于其他聽神經(jīng)病患者,OTOF變異致聽神經(jīng)病患者有特殊的耳蝸電圖波形。OTOF基因變異還可導(dǎo)致溫度敏感性聽神經(jīng)病。本文將從多個(gè)方面對(duì)OTOF基因進(jìn)行闡述和概括。