摘要：目的 探討22q11微缺失綜合征與先天性心臟病的關(guān)系.方法 應(yīng)用熒光原位雜交（FISH） 技術(shù),對(duì)207例不同表型的臨床疑似患者的外周血標(biāo)本進(jìn)行22q11微缺失的檢測(cè).分析22q11微缺失綜合征患者的超聲心動(dòng)圖特征,并對(duì)部分復(fù)雜先天性心臟病患者行心導(dǎo)管檢查.結(jié)果 共確診22q11微缺失綜合征患者39例.22q11微缺失綜合征的患病率在非綜合征性先天性心臟病患者中為1.6%,在綜合征性先天性心臟病患者中為53.0%,在無(wú)先天性心臟病的疑似患者中則為3.8%.先天性心臟病在22q11微缺失綜合征和非22q11微缺失綜合征患者中的比例分別為94.9%和54.2%（P＜0.01）,綜合征性先天性心臟病在22q11微缺失綜合征和非22q11微缺失綜合征患者中的比例分別為89.7%和18.5%（P＜0.01）.在22q11微缺失綜合征患者中,先天性心臟病以法洛四聯(lián)征最多見(jiàn),心外異常則以面容異常、學(xué)習(xí)困難和生長(zhǎng)發(fā)育落后多見(jiàn).結(jié)論 22q11微缺失綜合征與先天性心臟病有關(guān)